Fino a qualche anno fa, per le leucemie, i linfomi e il mieloma le possibilità di cura erano scarse. Oggi, grazie ai progressi della ricerca e allo sviluppo di terapie sempre più efficaci, la qualità di vita dei Malati ematologici è migliorata e, per un’alta percentuale, la prospettiva di vita si è allungata. Oggi esistono concrete possibilità di guarire.

La leucemia è un tumore del sangue causato dalla proliferazione incontrollata di cellule staminali ematopoietiche, cioè cellule immature che sviluppandosi daranno poi vita a globuli bianchi, globuli rossi e piastrine. Le cellule staminali del sangue si trovano nel midollo osseo, presente negli adulti soprattutto nelle ossa piatte (come bacino, sterno, cranio, coste, vertebre, scapole). Le cellule staminali possono seguire due linee di sviluppo: mieloide o linfoide. In uno stato normale, le cellule della linea mieloide daranno origine a gran parte dei globuli bianchi (in particolare il tipo detto “neutrofili” e il tipo detto “monociti”), ai precursori di piastrine e globuli rossi, mentre le cellule della linea linfoide diventeranno un tipo di globuli bianchi detti “linfociti”.

In seguito a mutazioni genetiche e meccanismi complessi non sempre ancor oggi del tutto chiariti, le cellule staminali possono interrompere precocemente il processo di maturazione, non riuscendo a portare alla formazione di cellule del sangue normali. Inoltre, la cellula immatura può acquisire la capacità di replicarsi senza limite e diventare resistente ai meccanismi di morte cellulare programmata. Se tutto ciò avviene, i “cloni” – copie identiche della cellula originale – potranno invadere il midollo e il sangue, e talvolta anche linfonodi, milza e fegato. Così ha origine una leucemia.

La velocità di progressione della malattia è un fattore chiave nell’ulteriore classificazione della malattia. Si differenziano così le forme acute (evoluzione con tempistiche brevi o brevissime, che presentano inoltre un blocco di maturazione delle cellule) dalle forme croniche (evoluzione più lenta, in cui viene comunque mantenuta la capacità di maturare dei precursori del midollo, sebbene essa possa essere anormale).

Il rischio di sviluppare una leucemia è maggiore in presenza di alcune condizioni, quali: esposizione a radiazioni ionizzanti o prodotti chimici tossici; esposizione ad alcuni farmaci chemioterapici; anomalie cromosomiche o altre malattie preesistenti (es: sindrome di Down, anemia di Fanconi, ecc.).

I linfomi sono tumori causati dalla proliferazione incontrollata di un particolare tipo di globulo bianco: il linfocita. Il linfocita è una cellula – essenziale per il nostro sistema immunitario – che contribuisce a mantenerci al sicuro da agenti esterni. Se ne riconoscono due sottotipi:
più frequente è quello della cosiddetta linea B, mentre più rari, almeno nelle popolazioni occidentali, sono quelli della cosiddetta linea T.

In seguito alla comparsa di mutazioni che possono coinvolgere un numero elevato di geni che regolano la loro proliferazione, crescita e morte, i linfociti possono acquisire la capacità di replicarsi in modo incontrollato. Ciò permette loro di invadere e accumularsi nei linfonodi, la sede più comune in cui si localizzano tali patologie (ma possono localizzarsi anche in qualsiasi altro organo), generando così il linfoma.

Anche se i fattori che possono dare origine alla malattia sono in gran parte sconosciuti, è noto che infezioni da alcuni virus o batteri, così come alcune malattie croniche, aumentano il rischio di sviluppare alcuni sottotipi di linfoma. A causa delle molteplici mutazioni che, per di più, possono insorgere in diverse fasi dello sviluppo del linfocita, le caratteristiche dei linfomi sono estremamente variabili.

I linfomi comunque possono essere suddivisi in due gruppi:

• Linfoma di Hodgkin, dovuto alla trasformazione dei linfociti B che presentano caratteristiche cliniche e biologiche specifiche.

• Linfoma non Hodgkin, in cui possono essere coinvolte entrambe le tipologie di linfociti (B e T).

La modalità di crescita e di progressione della malattia sono un altro aspetto importante per la classificazione: si parla di linfomi indolenti per i sottotipi con lenta progressione della malattia; e di linfomi aggressivi in caso di crescita rapida.

I mielomi e le gammopatie sono patologie caratterizzate dall’alterazione di particolari cellule del sistema immunitario: le plasmacellule. Le plasmacellule sono localizzate nel midollo osseo e producono gli anticorpi. In condizioni normali ogni plasmacellula produce un anticorpo leggermente differente dagli altri e ciò consente al nostro sistema immunitario di ampliare la sua capacità di risposta verso gli agenti esterni.

Nelle gammopatie monoclonali interviene invece una trasformazione che fa sì che la plasmacellula cominci a replicarsi in modo non controllato, generando cloni di sé stessa e producendo numerose copie dello stesso anticorpo (monoclonale). Il motivo per cui questo accade non è ancora chiaro anche se, come è possibile vedere in molte altre malattie ematologiche, si pensa che alcuni fattori ambientali (esposizione a radiazioni, sostanze tossiche) o biologici (virus) possano avere un qualche ruolo nel processo di trasformazione.

Le gammopatie monoclonali possono essere suddivise in due forme principali:

• Mieloma multiplo, che rappresenta la forma neoplastica.

• Gammopatia monoclonale di significato indeterminato (detta MGUS, Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance), condizione generalmente benigna che necessita però di monitoraggio.